Genetica Clinica

Sergio Parra

Desde los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes en 1865, que sentaron las bases de la genética, hasta hoy, esta rama de la biología ha recorrido un largo camino. El redescubrimiento de sus leyes en 1900 marcó el inicio de la genética moderna, con la introducción de la teoría cromosómica de la herencia. Se confirmó que el ADN era el portador de la información gené...

Roman Vilas

La evolución vertebra la biología al completo porque cualquier fenómeno biológico, incluida la enfermedad, guarda una historia de origen y transformación a lo largo de un linaje. La genética evolutiva desvela esas historias, haciendo hincapié en los mecanismos subyacentes; enfocando el cambio genético, aborda críticamente la explicación histórica en biología. La genética evolu...

Svante Pääbo

En la línea del relato personal acerca de otros descubrimientos fundamentales, como La doble hélice de James D. Watson, también publicado en esta colección, El hombre de Neandertal: En busca del genoma perdido describe, empezando con su estudio del DNA de momias egipcias a principios de los años 1980, y culminando con la secuenciación del genoma neandertal en 2010, los pasos, i...

Juan Ramon Ordoñana

"La Genética del comportamiento es un híbrido en el que confluyen diferentes disciplinas, que se distribuyen en un amplio abanico que va desde las ciencias de la vida a las ciencias sociales. Su objetivo es el análisis del papel de los factores genéticos y, por extensión, de su interacción con factores ambientales, en el origen y desarrollo de fenotipos conductuales. Este foco ...

Matteo Berretti

Las respuestas de la ciencia a las cuestiones clave de la Genética: los organismos transgénicos, clones y mutaciones, la epigenética, la bioética, el papel de los genes en nuestras emociones, la estructura del ADN, la ingeniería genética y la medicina predictiva. ¿Cómo se construye un organismo desde el ADN?, ¿Se pueden crear mutantes?, ¿Cómo funciona el virus del SIDA?, ¿Qué e...

Diazvvaa

El 20 de julio de 1822 nace en Heinzendorf (actual Hyn?ice, República Checa) Gregor Johann Mendel, un hombre que cambiaría para siempre el rumbo de la biología. En 1843, ingresa como fraile agustino en la abadía de Santo Tomás de Brno lo que le daría acceso al conocimiento científico más actual de su momento. Durante los casi 42 años que vivió allí fue un investigador incansabl...

"El futuro de la medicina moderna estará en gran medida determinado por la Patología Molecular y los avances tecnológicos. Con frecuencia, se confunde enfermedad con patología. La patología es la ciencia que estudia las enfermedades, y esta obra no es un catálogo de enfermedades, sino un tratado de ciencia. Con otras palabras, en este manual se han integrado ambos conceptos, g...

Jesus Romero

El color de la piel es un carácter que no debería tener más connotaciones que las puramente descriptivas y fisiológicas, pero con demasiada frecuencia a lo largo de la historia ha sido un desgraciado motivo de discriminación, persecución, ataques o muertes. Resulta inaudito comprobar que apenas unas pocas variaciones genéticas en unos cuantos genes, que tienen un impacto eviden...

Peter D. Turnpenny

Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génicaOfrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.Entre las principales novedades c...

Ana Marquez Ortiz / Javier Martin Ibañez / Pablo Lapunzina Badia

"La presente obra comprende los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en reumatología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el reumatólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en la de ...