La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto también ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por pr...
La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto también ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de genética, lo que ha motivado a mejorar aún más el texto y a publicar la edición actual. El contenido se ha elaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comité de Educación Médica de la American Society of Human Genetics y las competencias básicas en Genética para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido también abundante material gráfico y prácticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagnóstico en aspectos moleculares, citogenéticos y clínicos , e incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidáctico, lo que puede resulta útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de genética. INDICE RESUMIDO: Concepto e historia de la genética. Genoma humano y estructura y expresión de los genes. Replicación, recombinación y mutación del genoma. Bases metodológicas del análisis genético molecular. Estado actual de la información disponible del genoma humano. Patrones de herencia Monogénica. Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica. Los genes en las poblaciones. Exploración en genética clinica. Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos. Alteraciones cromosómicas. Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo. Enfermedades ligadas al cromosoma X. Enfermedades autosómicas recesivas. Herencia poligénica y multifactorial. Cáncer. Prevención de las enfermedades con base génica. Tratamiento de las enfermedades hereditarias.
Nuestra contemporaneidad (modelada por la técnica) se esfuerza denodadamente por estorbar la comparecencia del acaso en sus múltiples formas, la del azar, la de la ambigüedad o la del error; un intento inevitablemente condenado al fracaso. El presente ens ...
La robótica es una disciplina cada vez más demandada en todos los sectores, lo que ha llevado a los centros educativos a promover la enseñanza de sus destrezas más básicas. Desde el desarrollo del pensamiento computacional hasta la fabricación mecánica de robots, son muchas las oportunidades para introducir la robótica en el aula. Sin embargo, no siempre es posible tener a nues...
La redacción de proyectos de industrias agroalimentarias implica conocer y aplicar un amplio número de disciplinas, su normativa y la forma en que han de presentarse los distintos documentos, requiriendo además de una constante actualización de los conocimientos. Este libro responde a la necesidad de disponer de un Manual con un enfoque práctico, integral y multidisciplinar ...
Steve Jobs dijo en una ocasión: «Cambiaría, si pudiera, toda mi tecnología por una tarde con Sócrates». ¡Steve no sabe lo que se ha perdido! ¿Alguna vez te has preguntado cómo funcionan los asistentes virtuales, los sistemas de recomendación de películas o las tecnologías de reconocimiento facial? La respuesta se encuentra en la Inteligencia Artificial (IA), una rama de la inf...
Nuestro planeta está en constante evolución: los volcanes son la prueba más espectacular de ello. Salpican toda la Tierra, dando lugar a menudo a fenómenos tan impresionantes como peligrosos. Lee el atlas lleno de curiosidades, responde las preguntas de las 40 cartas y construye el puzzle de 500 piezas para descubrir todos los secretos de las montañas de fuego. Un producto ...
El producto dedicado al Espacio más bello y completo jamás publicado para niños de 6 a 9 años. Para aprender muchas curiosidades sobre el sistema solar, las gala- xias, las ondas gravitacionales, las misiones espaciales y mucho más, explicadas de forma sencilla e intuitiva por científicos de renombre. ¡Con actividades divertidas e interactivas! La caja contiene un atlas lle...
El producto dedicado a la Tierra más bello y completo jamás publicado para niños de 6 a 9 años. Para conocer muchas curiosidades sobre animales, plantas, especies y ecosistemas en riesgo y mucho más, explicadas de forma sencilla e intuitiva por científicos de renombre. ¡Con actividades divertidas e interactivas! La caja contiene un atlas lleno de información, 40 tarjetas con...
Un librito colorido y cautivador que enseñará a los más pequeños los conceptos clave del aprendizaje junto a los colores, las estrellas y los planetas. Diez cubos ilustrados para construir una torre y hacer más divertido e interactivo el aprendizaje ...
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