Laura Audi Parera / Guiomar Perez De Nanclares Leal
"Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico. Con ejemplos específicos en cada capítulo, ...
"Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad.
Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona (VHIR). Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular, investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable del laboratorio de Epigenética Molecular de la Organización Sanitaria Integrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Desde los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes en 1865, que sentaron las bases de la genética, hasta hoy, esta rama de la biología ha recorrido un largo camino. El redescubrimiento de sus leyes en 1900 marcó el inicio de la genética moderna, con la introducción de la teoría cromosómica de la herencia. Se confirmó que el ADN era el portador de la información gené...
La evolución vertebra la biología al completo porque cualquier fenómeno biológico, incluida la enfermedad, guarda una historia de origen y transformación a lo largo de un linaje. La genética evolutiva desvela esas historias, haciendo hincapié en los mecanismos subyacentes; enfocando el cambio genético, aborda críticamente la explicación histórica en biología. La genética evolu...
En la línea del relato personal acerca de otros descubrimientos fundamentales, como La doble hélice de James D. Watson, también publicado en esta colección, El hombre de Neandertal: En busca del genoma perdido describe, empezando con su estudio del DNA de momias egipcias a principios de los años 1980, y culminando con la secuenciación del genoma neandertal en 2010, los pasos, i...
"La Genética del comportamiento es un híbrido en el que confluyen diferentes disciplinas, que se distribuyen en un amplio abanico que va desde las ciencias de la vida a las ciencias sociales. Su objetivo es el análisis del papel de los factores genéticos y, por extensión, de su interacción con factores ambientales, en el origen y desarrollo de fenotipos conductuales. Este foco ...
Las respuestas de la ciencia a las cuestiones clave de la Genética: los organismos transgénicos, clones y mutaciones, la epigenética, la bioética, el papel de los genes en nuestras emociones, la estructura del ADN, la ingeniería genética y la medicina predictiva. ¿Cómo se construye un organismo desde el ADN?, ¿Se pueden crear mutantes?, ¿Cómo funciona el virus del SIDA?, ¿Qué e...
El 20 de julio de 1822 nace en Heinzendorf (actual Hyn?ice, República Checa) Gregor Johann Mendel, un hombre que cambiaría para siempre el rumbo de la biología. En 1843, ingresa como fraile agustino en la abadía de Santo Tomás de Brno lo que le daría acceso al conocimiento científico más actual de su momento. Durante los casi 42 años que vivió allí fue un investigador incansabl...
"El futuro de la medicina moderna estará en gran medida determinado por la Patología Molecular y los avances tecnológicos. Con frecuencia, se confunde enfermedad con patología. La patología es la ciencia que estudia las enfermedades, y esta obra no es un catálogo de enfermedades, sino un tratado de ciencia. Con otras palabras, en este manual se han integrado ambos conceptos, g...
El color de la piel es un carácter que no debería tener más connotaciones que las puramente descriptivas y fisiológicas, pero con demasiada frecuencia a lo largo de la historia ha sido un desgraciado motivo de discriminación, persecución, ataques o muertes. Resulta inaudito comprobar que apenas unas pocas variaciones genéticas en unos cuantos genes, que tienen un impacto eviden...
Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génicaOfrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.Entre las principales novedades c...
"En este libro se abordan las bases de la genética cuantitativa, la metodología clásica de la mejora genética animal y los nuevos avances provistos por la metodología bayesiana. Su objetivo es ofrecer una formación de conjunto a los estudiantes de Genética (veterinarios, ingenieros agrónomos, etc.) para su futuro profesional, con el fin de que sepan interpretarlos resultados de...
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https://www.troa.es/libro/genetica-para-endocrinologos_996895996895Genetica para Endocrinologos"Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad.
Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona (VHIR). Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular, investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable del laboratorio de Epigenética Molecular de la Organización Sanitaria Integrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). https://www.troa.es/imagenes/9788491/978849171207.webp28.0329.505.001.47InStockhttps://www.troa.es/imagenes/9788491/978849171207.webp1475747140865513980411331764131846013040851300449125135312458511205627
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